Szívinfarktus: a koleszterin mellett génhibák is okozhatják

Kardiológia Dr. Podlupszki Csaba | Gasztroenterológus
Szívinfarktus: a koleszterin mellett génhibák is okozhatják 1 Kép nagyítása

A szívinfarktus kiváltó oka az esetek döntő többségében a koronária betegségek, azaz a koszorúerek meszesedés miatti szűkülete, amit nagyrészt a koleszterin lerakódása okoz. Kutatók nemrégiben megállapították, hogy az ereket elzáró vérrögök képződésében, és a triglicerid szintjének megemelkedésében, a hibás gének is szerepet játszanak.


Közismert, hogy az erekben lévő koleszterin, illetve más anyagok lerakódásai miatt, a koszorúerekben kialakuló érelmeszesedés (plakkosodás) a szívinfarktus első számú kiváltó oka. Fokozott vérrögképződést eredményez a vérzsírok mennyiségének jelentős, rohamszerű megnövekedése, amiért a legfrissebb kutatások szerint, két gén hibás működése is felelőssé tehető.

Az LDL koleszterin az egyik kulcs

A világon elsőként, a Broad Institute, Massachusetts General Hospital kutatóinak sikerült elkülöníteniük a korai, halálos szívinfarktust, a legnagyobb eséllyel előidéző géneket. Ehhez az orvoscsoport tíz éven keresztül több, mint 26 ezer páciens DNS-ét elemezte, a vizsgált alanyok fele korábban már átesett szívinfarktuson. Náluk mutatták ki az LDLR – „rossz” koleszterin receptor gének hibás működését, ami azt eredményezi, hogy a szervezet nem kezeli megfelelő módon az LDL koleszterint. Az elégtelen anyagcsere következtében kialakuló magas LDL koleszterinszint hatására, a betegek vére elzsírosodik. Az így létrejövő rögök pedig akadályozzák a vér egészséges áramlását, ami idővel szívinfarktushoz vezethet.

Gének és triglicerid

Nemcsak az LDL koleszterin, hanem a triglicerid is kulcsszerepet játszhat a szívinfarktus kialakulásában. Ennek a hátterében pedig, a tudósok szerint, szintén egy génmódosulás áll. Az APOA5 (apolipoprotein A-V) génről van szó, mely a mutáció hatására tulajdonképpen kikapcsol, ezért a vér trigliceridszintje kórosan megemelkedik. Ez az elváltozás közel duplájára növeli a szívinfarktus valószínűségét. Mivel a mutáció a gén hiperaktivitásához vezet, emiatt az immunrendszer, és ezen belül főként a T-sejtek, működése sem lesz megfelelő, ami azért fontos, mert így nagyobb az esélye az infarktust követő, könnyen halált okozó gyulladás kialakulásának.

Folyamatosan kutatják a gének szerepét

A szívbetegségekhez köthető géneket már több évtizede vizsgálják a tudósok. Így kapott figyelmet az APOC3 (apolipoprotein C-III) gén, amelynek módosulása előidézheti a triglicerid- és az LDL koleszterin szintjének csökkenését, egyúttal növelheti a HDL, azaz a jó koleszterin mennyiségét a vérben. Mindez hozzájárul a szív- és érrendszeri megbetegedések megelőzéséhez, illetve a betegségek kezeléséhez. Az új ismeretek birtokában a kutatók azt remélik, hogy hamarosan olyan gyógyszerkészítmények kerülhetnek kifejlesztésre, amelyekkel visszaszorítható a szívinfarktusok száma. 

Tudtad?

A szívinfarktus nem korfüggő, bárkinél előfordulhat, a nők azonban a menopauzáig védettebbek a betegséggel szemben. Az érintetteknek mindössze 5 százaléka képviseli a fiatalabb korosztályt, azonban esetükben a roham rendszerint súlyosabb következményekkel jár. A szívizom károsodása a legtöbb esetben tartós rokkantságot, sőt halált okoz.

Forrás:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25487149
https://www.broadinstitute.org/news/rare-gene-mutations-raise-risk-early-heart-attack